deCODE genetics的科学家发表了一项关于冰岛人口中检测到的可操作基因型及其与寿命的关系的研究。这项研究的结果促使冰岛政府宣布在全国范围内努力开展精准医疗。
由于向人口提供精准医疗需要大量的人口基因组学、转录组学和蛋白质组学数据，冰岛人目前非常适合这项工作，因为他们拥有前所未有的大量此类数据。
这项发表在《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)上的研究，重点关注那些增加疾病风险的基因型，而预防或治疗措施已经建立起来。这些基因型称为可操作基因型。科学家们使用了一个基于人群的数据集，包括58000名全基因组测序的冰岛人，来评估携带可操作基因型的个体的比例。
利用美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)指南中的73个可操作基因列表，科学家们发现4%的冰岛人携带一个或多个这些基因的可操作基因型。由这些基因型引起的疾病包括心血管疾病、癌症和代谢疾病。
该研究评估了可操作基因型与其携带者寿命之间的关系。在癌症易感基因型携带者中观察到的影响最大，他们的中位生存期比非携带者短3年。
易患乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌的BRCA2致病性变异使人的寿命缩短了7年，导致高胆固醇和心血管疾病的LDLR变异使人的寿命缩短了6年。
“我们的研究结果表明，在我们的研究中发现的可操作的基因型，都被预测会导致严重的疾病，可能会对寿命产生巨大的影响，”该论文的作者、deCODE genetics的科学家帕特里克·苏伦说。
结果表明，携带特定可操作基因型的人更有可能死于这些基因型引起的疾病。携带BRCA2致病性变异的个体死于乳腺癌、卵巢癌或胰腺癌的风险是其7倍。
此外，他们患前列腺癌的可能性是没有携带这种变异的人的3.5倍，死于前列腺癌的可能性是没有携带这种变异的人的7倍。
研究人员确定，每25个人中就有一人携带可操作的基因型，平均寿命缩短。“向参与者识别和披露可操作的基因型可以指导临床决策，这可能会改善患者的治疗效果。因此，这种知识对于减轻个人和整个社会的疾病负担具有巨大的潜力，”deCODE genetics的首席执行官兼论文作者Kari Stefansson说。
更多信息:冰岛可操作基因型及其与寿命的关系，新英格兰医学杂志(2023)。期刊信息:新英格兰医学杂志
deCODE genetics提供 引用根据2023年11月8日从https://medicalxpress.com/news/2023-11-genotype-shortened-lifespan-scientists.html检索到的科学家(2023年11月8日)，每25人中就有1人携带与寿命缩短相关的基因型 作品受版权保护。除为私人学习或研究目的而进行的任何公平交易外，未经书面许可，不得转载任何部分。的有限公司 内容仅供参考之用。
